Met één test alle translocaties meten, dat is waar we naartoe willen. En dat op een uniforme wijze. De eerste stappen zijn gezet; vanaf 1 januari dit jaar is het streven dat alle centra op een uniforme manier mutatieanalyses doen. Als we vervolgens de gegevens en de uitkomsten van behandelingen registeren en opslaan in één database, kunnen we grote stappen voorwaarts maken. Uniformiteit en openheid. In het belang van onze patiënten.
De afgelopen jaren zijn nieuwe mutaties ontdekt, zoals o.a. de EGFR, KRAS, ALK, ROS-1 en BRAF V600 mutaties. Mede door nieuwe analysemethodes komt er steeds meer inzicht in welke en hoeveel mutaties voorkomen in tumoren. Zo hanteren we sinds 1 januari 2018 een andere manier van Next Generation Sequencing (NGS) om grotere panels te kunnen draaien en zodoende meer mutaties te meten. Dit is positief, omdat we daardoor op zoek kunnen naar gerichte, nog effectievere behandelingen.
Moleculaire Tumor Board
Essentieel hierin is de rol van het Moleculaire Tumor Board. In Groningen hebben wij nu ruim drie jaar een tumor board waarin betrokkenen disciplines samen de meest doelgerichte behandeling nagaan.
Samen met klinisch moleculair biologen, pathologen, medisch oncologen, longartsen en structureel biologen bespreken wij in het UMCG de bijzondere, zeldzame mutaties en bekijken gezamenlijk wat de meest doelgerichte behandeling zou zijn voor de patiënt. Bijzonder is dat een structureel bioloog deel uitmaakt van het tumor board, die ernaar kijkt of medicatie kan aangrijpen in de kinasepocket van de eiwitten.
Moleculaire diagnostiek
De moleculaire diagnostiek vormt een steeds belangrijker onderdeel van de oncologische pathologie. Bij steeds meer kankerpatiënten worden daarom op het tumorbiopt de tumor-specifieke moleculaire veranderingen in kaart gebracht en de klinisch-relevante veranderingen gerapporteerd in het pathologieverslag. Door de groei van het aantal moleculaire markers, worden steeds vaker zeldzame, onbekende of lastig te interpreteren mutaties gevonden. Ook worden vaker combinaties van verschillende moleculaire veranderingen waargenomen. Interdisciplinaire samenwerking en registratie zijn daarom van groot belang.
Nieuwe mutaties
Het mooie is dat we in rap tempo mutaties ontdekken waarvoor medicatie voorhanden is. Dit zijn in sommige gevallen middelen die op al beschikbaar zijn voor andere indicaties en die in studies ook effect blijken te hebben op nieuwe mutaties. Die ontwikkelingen gaan snel. Maar, alle mutaties moeten bij iedere afzonderlijke patiënt identiek bepaald worden en dat is waar wij ons voor inzetten.
Anthonie van der Wekken, Longarts, UMCG